Поиск :
Личный кабинет :
Электронный каталог: Код тишины: генетические основы нарушения слуха
Код тишины: генетические основы нарушения слуха
Нет экз.
Электронный ресурс
Автор:
Код тишины: генетические основы нарушения слуха : монография
Издательство: Беларуская навука, 2017 г.
ISBN 978-985-08-2165-2
Автор:
Код тишины: генетические основы нарушения слуха : монография
Издательство: Беларуская навука, 2017 г.
ISBN 978-985-08-2165-2
На полку
Электронный ресурс
Код тишины: генетические основы нарушения слуха : монография / под ред. О. Г. Давыденко. – Минск : Беларуская навука, 2017. – 220 с. : ил. – URL: https://biblioclub.ru/index.php?page=book&id=484078. – Режим доступа: электронная библиотечная система «Университетская библиотека ONLINE», требуется авторизация . – Библиогр. в кн . – На рус. яз. – ISBN 978-985-08-2165-2.
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
616.28-008.14-056.7
Код тишины: генетические основы нарушения слуха : монография / под ред. О. Г. Давыденко. – Минск : Беларуская навука, 2017. – 220 с. : ил. – URL: https://biblioclub.ru/index.php?page=book&id=484078. – Режим доступа: электронная библиотечная система «Университетская библиотека ONLINE», требуется авторизация . – Библиогр. в кн . – На рус. яз. – ISBN 978-985-08-2165-2.
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
616.28-008.14-056.7