Марютина. Эндофенотипы в психиатрической генетике: опыт десяти лет изучения

Аннотация:
Эндофенотипы, наследуемые характеристики организма и психики человека, обнаруживающие связь с поведенческими (психологическими) признаками в норме и при психических нарушениях, рассматриваются как промежуточное звено между действием гена и его проявлением на уровне поведения. Приведены представления о значении эндофенотипов в изучении генетических основ психических заболеваний. Описаны конкретные признаки разных уровней, которые рассматриваются как потенциальные эндофенотипы для ряда заболеваний, в первую очередь шизофрении. Приведены примеры генов, связанных с эндофенотипами шизофрении и некоторыми другими заболеваниями. Представлена оценка интерпретационных возможностей данного понятия.